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 Fabenblintheit 26.11.07

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BeitragThema: Fabenblintheit 26.11.07   2007-11-26, 20:59

Für alle die Nochmal nachlesen möchten oder Vergleichen*hust*
lol! lol! lol! lol! lol! lol! lol! lol! lol! lol! lol!








Genetik


Achromatopsie –
totaler Farbenblindheit –









1) Beschreiben Sie die genetische Ursache der
Achromatopsie und stellen Sie die Folgen für die




Fotorezeptoren dar.






Die
Ursachen für Achromatopsie (totaler Farbenblindheit) beruhen auf einem
Fehlerhaften Chromosom. Dem Chromosom NR.2. Dieses enthält eine Mutation die bewirkt,
dass ein fehlerhaftes Protein entsteht (statt GGC GAC also statt Gly Asp in das
Protein eingebaut wird) welches nicht mehr als Ionen Kanal für NA+ Ionen
in der Membran fungiert. Dies beruht auf einer Fehlerhaften Alpha- Einheit aus
der das Tunnelprotein besteht. Ein weiteres Gen das für Achromatopsie zuständig
ist das Chromosom NR8 das 2000 entdeckt wurde. Aufgrund dieses Fehlers werden
die Fotorezeptoren des Auges nicht mit NA+ Ionen versorgt und können
ihre Funktion somit nicht erfüllen.


















2) Entwickeln Sie eine Hypothese über die Wirkung
des zweiten Achromatopsie – Gens.






In M1 lässt
sich erkennen, dass das zweite Chromosom NR 8, das zur totalen Farbenblindheit
führt,



eine
weitere Untereinheit des Tunnel Proteins codiert. Somit ist zu vermuten (unter
Zuhilfenahme von



M 4 ), das eine weitere fehlerhafte Einheit
entsteht. Dies scheint die Untereinheit Beta zu sein, die mit der Alpha-
Einheit den NA +Ionen Kanal bildet. Dadurch würde also
wahrscheinlich ein fehlerhaftes Protein entstehen, dass nicht mehr seine
Funktion als Ionen Kanal erfüllen kann.















3) Werten
Sie den Stammbaum hinsichtlich des zugrunde liegenden Vererbungsmodus für Achromatopsie aus und nennen Sie die
Genotypen für die Personen 3,4,10,11,12,17,und 18.






3: AaBb


4: AaBb


10:AaBb


11: AABB


12:Aabb


17:AABB


18: AaBb

















4) Überprüfen Sie, wie groß die theoretische
Wahrscheinlichkeit ist, dass ein Kind aus der Verbinddung der Person 17 und 18
M 5 an Achromatopsie erkrankt.






Die
Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind der Personen 17 und 18 an Achromatopsie
erkrankt liegt bei 2 zu 5 (25%) wie aus dem Schaubild sichtbar wird. Dies lässt
sich auf den autosomal rezessiven



Erbgang der
Krankheit zurückführen.




AB Ab aB ab


AB AABB AABb AaBB AaBb


AB AABB AABb AaBB AaBb


AB AABB AABb AaBB AaBb


AB AABB AABb AaBB AaBb





Mutation A=
Alpha Einheit -Allel



B= Beta Einheit - Allel
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Fabenblintheit 26.11.07
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